Γενετική και Συμπεριφορά

Η γενετική επιστήμη έχει συμβάλει σημαντικά στην κατανόηση των κληρονομικών παραγόντων που επηρεάζουν την ανθρώπινη υγεία και συμπεριφορά. Ορισμένες διαταραχές σχετίζονται με μεμονωμένα γονίδια, ενώ άλλες είναι αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης πολλών γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων. Σε αυτό το άρθρο, θα εξετάσουμε βασικές έννοιες της γενετικής, παραδείγματα γενετικών διαταραχών και πώς η επιγενετική αλληλεπιδρά με το περιβάλλον για να διαμορφώσει τη συμπεριφορά.

Μεμονωμένα γονίδια και συμπεριφορά

Οι μονογονιδιακές διαταραχές προκαλούνται από μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο και είναι κληρονομικές με προβλεπόμενους τρόπους. Για παράδειγμα, η νόσος του Huntington είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή που προσβάλλει το νευρικό σύστημα. Όσοι κληρονομούν το μεταλλαγμένο γονίδιο από έναν γονέα θα εμφανίσουν τη νόσο​. Το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 4 και περιέχει επαναλαμβανόμενες βάσεις CAG, οι οποίες παράγουν μια ελαττωματική πρωτεΐνη.

Μια άλλη διαταραχή είναι η κυστική ίνωση, μια αυτοσωματική υπολειπόμενη πάθηση που προκαλεί την παραγωγή παχιάς βλέννας στους πνεύμονες και το έντερο. Το ελαττωματικό γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 7 και η μετάλλαξη προκαλεί απώλεια αμινοξέος, επηρεάζοντας τη λειτουργία των πρωτεϊνών.

Πολυγονιδιακές διαταραχές και συμπεριφορά

Η ανθρώπινη συμπεριφορά επηρεάζεται από την αλληλεπίδραση πολλών γονιδίων. Για παράδειγμα, η νοημοσύνη και η ψυχική υγεία δεν καθορίζονται από ένα μόνο γονίδιο αλλά από την επίδραση πολλών γονιδίων, καθώς και από το περιβάλλον. Η έρευνα σε μονοζυγωτικά και διζυγωτικά δίδυμα δείχνει ότι η κληρονομικότητα της νοημοσύνης μπορεί να φτάσει το 70%, υποδεικνύοντας έναν σημαντικό γενετικό παράγοντα​.

Η σχιζοφρένεια είναι ένα παράδειγμα πολυγονιδιακής διαταραχής με γενετική προδιάθεση, όπου το ποσοστό εμφάνισης σε μονοζυγωτικούς δίδυμους είναι περίπου 50%, ενώ σε διζυγωτικούς είναι 20%​. Επίσης, μελέτες υιοθεσίας δείχνουν ότι η κληρονομικότητα της σχιζοφρένειας είναι σημαντική, με τα παιδιά σχιζοφρενών γονέων να έχουν αυξημένες πιθανότητες να εμφανίσουν τη νόσο.

Επιγενετική: Ο ρόλος του περιβάλλοντος στα γονίδια

Η επιγενετική μελετά πώς οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν την έκφραση των γονιδίων χωρίς να αλλάζουν την ίδια τη γενετική αλληλουχία​. Η μεθυλίωση του DNA και οι τροποποιήσεις ιστονών είναι δύο κύριοι μηχανισμοί που ρυθμίζουν την ενεργοποίηση ή απενεργοποίηση των γονιδίων. Για παράδειγμα, έρευνες έχουν δείξει ότι οι εμπειρίες της ζωής, όπως η πείνα κατά τον Β’ Παγκόσμιο Πόλεμο στην Ολλανδία, είχαν επιπτώσεις όχι μόνο στα παιδιά αλλά και στα εγγόνια αυτών των ανθρώπων, μέσω επιγενετικών αλλαγών​.

Η επιγενετική είναι επίσης σημαντική στην ψυχική υγεία, καθώς έχει αποδειχθεί ότι οι τραυματικές εμπειρίες μπορούν να αλλάξουν το επιγονιδίωμα, προδιαθέτοντας τα άτομα σε ψυχικές ασθένειες​.

Η κατανόηση της σχέσης μεταξύ γονιδίων και συμπεριφοράς έχει βελτιώσει τις γνώσεις μας για την κληρονομικότητα και τις ψυχικές διαταραχές. Ενώ τα μονογονιδιακά χαρακτηριστικά και οι διαταραχές παρέχουν ένα απλό μοντέλο κληρονομικότητας, τα περισσότερα ανθρώπινα χαρακτηριστικά είναι πολυγονιδιακά και επηρεάζονται από το περιβάλλον. Η επιγενετική προσφέρει μια ακόμη διάσταση στην κατανόηση της αλληλεπίδρασης μεταξύ γονιδίων και περιβάλλοντος, ανοίγοντας νέους δρόμους για έρευνα και θεραπεία.

Βιβλιογραφία

1. Bouchard, T. J., & McGue, M. (1998). Genetic and Environmental Influences on Human Behavioral Differences. Annual Review of Neuroscience, 21, 1-24.
2. Cloninger, R. (1981). The Swedish Adoption Study of Alcoholism. Science, 250(4984), 967-972.
3. Guintivano, J., & Kaminsky, Z. A. (2016). Role of Epigenetic Factors in the Development of Mental Illness Throughout Life. Neuroscience Research, 102, 56-66.
4. Huntington, G. (1872). On Chorea. The Medical and Surgical Reporter, 26, 317-321.
5. Kumsta, R. K. (2019). The Role of Epigenetics for Understanding Mental Health Difficulties and its Implications for Psychotherapy Research. Psychology and Psychotherapy: Theory, Research and Practice.